Terapia genowa spowalnia chorobę Huntingtona o 75%

Historyczny moment dla medycyny

Naukowcy z University College London ogłosili dziś wyniki badań, które mogą zmienić życie tysięcy rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. Eksperymentalna terapia genowa AMT-130 spowolniła progresję tej śmiertelnej choroby neurodegeneracyjnej o bezprecedensowe 75 procent. To pierwszy raz w historii, gdy udało się tak skutecznie zahamować postęp tego nieuleczalnego schorzenia.

„To zmienia wszystko. Na podstawie tych wyników wydaje się prawdopodobne, że AMT-130 będzie pierwszym licencjonowanym lekiem spowalniającym chorobę Huntingtona” – stwierdził profesor Ed Wild z UCL Huntington’s Disease Centre. Czy stoimy u progu nowej ery w leczeniu chorób genetycznych?

Mechanizm działania terapii

Terapia wykorzystuje zmodyfikowany wirus AAV5 jako wektor do dostarczenia terapeutycznego DNA bezpośrednio do mózgu pacjenta. Jednorazowe podanie leku podczas zabiegu neurochirurgicznego wprowadza do neuronów sztuczną mikro-RNA, która wycisza zmutowany gen huntingtyny odpowiedzialny za chorobę.

Kluczowe wyniki badania klinicznego fazy I/II obejmują:

• 75% spowolnienie progresji choroby według skali cUHDRS
• 60% redukcja utraty funkcji według skali TFC
• Obniżenie poziomu neurofilamentu NfL poniżej wartości wyjściowych
• Poprawa funkcji motorycznych i poznawczych
• Dobra tolerancja leczenia przy kontrolowalnym profilu bezpieczeństwa

Nadzieja dla 75 tysięcy pacjentów

Choroba Huntingtona dotyka około 75 000 osób w USA, Europie i Wielkiej Brytanii. To dziedziczne schorzenie ujawnia się zazwyczaj między 30. a 40. rokiem życia, prowadząc do całkowitej degradacji fizycznej i psychicznej w ciągu 15-20 lat.

Historie, które dają nadzieję

Jack May-Davis, 30-letni prawnik z Sussex, dowiedział się w wieku 19 lat, że jest nosicielem genu choroby Huntingtona. Jego ojciec Fred, detektyw Scotland Yardu, zachorował w wieku 40 lat i zmarł w wieku 54 lat. „Wyniki są oszałamiające – brakuje mi słów. To niesamowite. Kiedy zaczynałem uczestniczyć w badaniach, nigdy nie myślałem, że coś zostanie opracowane w czasie, który może być dla mnie użyteczny” – mówi Jack.

Profesor Sarah Tabrizi, główny doradca naukowy badania, nie kryje entuzjazmu: „Jestem zachwycona, że to badanie AMT-130 wykazało statystycznie istotne efekty. Te przełomowe dane są najbardziej przekonującymi w tej dziedzinie do tej pory”.

Droga do komercjalizacji

Firma uniQure planuje złożyć wniosek o przyspieszoną rejestrację w amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) na początku 2026 roku. W kwietniu 2025 FDA przyznała terapii status Breakthrough Therapy, a w czerwcu 2024 status RMAT (Regenerative Medicine Advanced Therapy), co znacznie przyspiesza proces zatwierdzania.

Koszty rozwoju terapii genowych są astronomiczne, ale potencjalne korzyści trudno przecenić. Zamiast dekad stopniowej degradacji, pacjenci mogą zyskać lata produktywnego życia. Jeden z uczestników badania, który został zmuszony do przejścia na rentę, wrócił do pracy.

Wyzwania i perspektywy

Pomimo spektakularnych wyników, terapia nie jest pozbawiona wyzwań. Niektórzy pacjenci doświadczyli przejściowego zapalenia mózgu powodującego bóle głowy i dezorientację, choć objawy ustąpiły samoistnie lub po leczeniu sterydami. Pytanie o długoterminowe skutki uboczne pozostaje otwarte.

Jak zauważa profesor Wild, terapia „powinna działać przez całe życie”, ponieważ komórki mózgowe nie regenerują się jak inne tkanki. To jednocześnie zaleta i potencjalne ryzyko – raz wprowadzona modyfikacja genetyczna jest nieodwracalna.

Źródła:

UCL News
STAT News
GB News
Drug Target Review
Nature Machine Intelligence
UniQure
NeurologyLive